Maffucci Syndrome
Σύνδρομο
Μaffucci: συγγενής μη κληρονομική μεσοδερμική
δυσπλασία χαρακτηριζόμενη από εγχονδρωμάτωση και πολλαπλά σηραγγώδη
αιμαγγειώματα μαλακών μορίων (δυσχονδροπλασία σε συνδυασμό με αιμαγγειώματα[5])
(λιγότερο συχνά λεμφαγγειώματα).[1] Είναι συχνότερο στους άνδρες
(25% κατά το 1ο έτος της ηλικίας, 45% πριν από τα 6 χρόνια, 78% πριν
από την εφηβεία).[1] Πολλαπλά μπλε υποδόρια οζίδια ειδικά στα
δάκτυλα και τα άκρα (αιμαγγειώματα) & φυσιολογική νοημοσύνη.[1]
Συσχέτιση
με άλλα νοσήματα: Νεανικός κοκκιοκυτταρικός όγκος της ωοθήκης
(juvenile granulosa cell tumor of ovary) και πρόωρη ψευδο-εφηβεία.[1]
Απεικονιστικά[5]:
πολλαπλά χονδρώματα (καλά περιγεγραμμένες μάζες μαλακών μορίων που μπορεί να
περιέχουν αποτιτανώσεις) που συνοδεύονται από εξοίδηση μαλακών μορίων η οποία
περιέχει φλεβόλιθους (υποδηλώνουν αιμαγγειώματα).
Επιπλοκές[1],
[5]:
▪Χονδροσάρκωμα: το εγχόνδρωμα
σε χονδροσάρκωμα / ινοσάρκωμα (γνωστός κίνδυνος της οντότητας στο 15 - 20% των περιπτώσεων), ▪Αιμαγγειοσάρκωμα: το αιμαγγείωμα σε
αιμαγγειοσάρκωμα / αιμαγγειοενδοθηλίωμα / λεμφαγγειοσάρκωμα (στο 3 - 5%), ▪Αυξημένος επιπολασμός (Prevalence of
malignancy: 23 - 100%) για: Καρκίνο των Ωοθηκών, Παγκρεατικό Καρκίνωμα, Γλοίωμα
ΚΝΣ, Αδενοκαρκίνωμα ΓΕΣ.
Διαφορική
Διάγνωση: Νόσος Ollier (χωρίς τα αιμαγγειώματα).[1]
Ο Angelo Maria Maffucci (1847 - 1903) ήταν
Ιταλός παθολόγος ο οποίος το 1881[2] παρουσίασε το
ομώνυμο σπάνιο νόσημα. Το 1889 οι Alfred
Kast & Fredrich Daniel von Recklinghausen παρουσίασαν άλλο ένα περιστατικό
(για αυτό και σε περιορισμένο αριθμό
βιβλιογραφίας αναφέρεται ως Σύνδρομο Kast-Maffucci).[3] Το 1965 ο F. Anderson παρουσίασε μία
σειρά με πάνω από 100 περιστατικά.[4]
Karapasias Nikos, MD Radiologist
[1]Wolfgang Dähnert, Radiology Review Manual (Dahnert, Radiology Review Manual), 7th ed., 2011 LWW; North American Edition, ISBN-10: 1609139437
[2]A. Maffucci, Di un caso encondroma ed angioma multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumori , Movimento medico-chirurgico, Napoli, 1881, 3: 399-412 & 565-575.
[3]Alfred Kast, F.D. von Recklinghausen, Ein Fall von Enchondrom mit ungewöhnlicher Multiplikation. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medicin, Berlin, 1889, 118: 1-18.
[4]F. Anderson, Maffucci's syndrome. Report of a case with a review of the literature. South African Medical Journal, Cape Town, 1965, 39: 1066-1070.
[5] David Sutton, Textbook of Radiology and Imaging, Churchill Livingstone; 7 edition, ISBN-10: 0443071098.
[2]A. Maffucci, Di un caso encondroma ed angioma multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumori , Movimento medico-chirurgico, Napoli, 1881, 3: 399-412 & 565-575.
[3]Alfred Kast, F.D. von Recklinghausen, Ein Fall von Enchondrom mit ungewöhnlicher Multiplikation. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medicin, Berlin, 1889, 118: 1-18.
[4]F. Anderson, Maffucci's syndrome. Report of a case with a review of the literature. South African Medical Journal, Cape Town, 1965, 39: 1066-1070.
[5] David Sutton, Textbook of Radiology and Imaging, Churchill Livingstone; 7 edition, ISBN-10: 0443071098.
