Fahr Disease
Νόσος
του Fahr (Fahr Disease / Familial Cerebrovascular Ferrocalcinosis): σπάνια
εκφυλιστική νευρολογική διαταραχή (γενετικά προκαθορισμένη με σποραδικό,
οικογενή / αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα) που χαρακτηρίζεται από
εκτεταμένες αποτιτανώσεις των βασικών
γαγγλίων, ενώ μπορεί να οδηγήσει σε
προοδευτική δυστονία, παρκινσονισμό, και νευροψυχιατρικές εκδηλώσεις.[1] Θα πρέπει να σκεφτούμε την Νόσο του
Fahr σε παρκινσονικoύς ασθενεις με άνοια
και παρεγκεφαλιδικά σημεία, ενώ η τυχαία
ανακάλυψη επασβεστώσεων στα βασικά γάγγλια σε άτομα <50 ετών χρήζει
περαιτέρω ελέγχου. [2]
Διαγνωστικά κριτήρια [1]:
1.Οικογενής / αυτοσωματικός επικρατούντας χαρακτήρας με θετικό οικογενειακό ιστορικό.
2.Εμφάνιση στην 4η - 5η δεκαετία (μπορεί και προγενέστερα).
3.Προοδευτικες νευρολογικές ή νευροψυχιατρικές εκδηλώσεις.
4.Τυπικές επασβεστώσεις (βλ Αξονική Τομογραφία).
5.Εξαίρεση άλλων αιτιών: α/Φυσιολογική βιοχημεία (ESP ασβέστιο / μεταβολισμός φωσφόρου). β/Απουσία κλινικών χαρακτηριστικών συστηματικής νόσου (π.χ. αγγειίτιδα). γ/Απουσία κλινικών χαρακτηριστικών μιτοχονδριακών διαταραχών. δ/Απουσία μολυσματικών ή τοξικών αιτίων.
Δεν θα πρέπει να πληρούνται όλα τα κριτήρια. Ακόμα και αν δεν πληρείται το 1ο (οικογενειακό ιστορικό) μπορει να προταθεί η διάγνωση εφόσον πληρούνται τα άλλα 4 κριτήρια. [1]
1.Οικογενής / αυτοσωματικός επικρατούντας χαρακτήρας με θετικό οικογενειακό ιστορικό.
2.Εμφάνιση στην 4η - 5η δεκαετία (μπορεί και προγενέστερα).
3.Προοδευτικες νευρολογικές ή νευροψυχιατρικές εκδηλώσεις.
4.Τυπικές επασβεστώσεις (βλ Αξονική Τομογραφία).
5.Εξαίρεση άλλων αιτιών: α/Φυσιολογική βιοχημεία (ESP ασβέστιο / μεταβολισμός φωσφόρου). β/Απουσία κλινικών χαρακτηριστικών συστηματικής νόσου (π.χ. αγγειίτιδα). γ/Απουσία κλινικών χαρακτηριστικών μιτοχονδριακών διαταραχών. δ/Απουσία μολυσματικών ή τοξικών αιτίων.
Δεν θα πρέπει να πληρούνται όλα τα κριτήρια. Ακόμα και αν δεν πληρείται το 1ο (οικογενειακό ιστορικό) μπορει να προταθεί η διάγνωση εφόσον πληρούνται τα άλλα 4 κριτήρια. [1]
Αξονική Τομογραφία: Εκτεταμένες αμφοτερόπλευρες επασβεστώσεις με χαρακτηριστική κατανομή: 1/ Στα βασικά γάγγλια και τους θαλάμους: συμμετρική συμμετοχή των κερκοφόρων, των φακοειδών πυρήνων, των θαλάμων, και των οδοντωτών πυρήνων (παρεγκεφαλίδα). Η ωχρά σφαίρα πλήττεται πρώτη. 2/ Στην υποφλοιώδη λευκή ουσία. [1]
Karl Theodor Fahr (1877-1945): Γερμανός παθολόγος - νευρολόγος που το 1930 περιέγραψε πρώτος την πάθηση. [3]
Karapasias Nikos, MD Radiologist
[2]Anne G. Osborn, Diagnostic Imaging, Brain, Amirsys
Publishing Inc, 2010, ΙSBN: 978-1-931884-72
[3]Karl Theodor Fahr, Whonamedit?, http://www.whonamedit.com/ doctor.cfm/ 466.html
[3]Karl Theodor Fahr, Whonamedit?, http://www.whonamedit.com/ doctor.cfm/ 466.html