Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών (Αυτοσωματική Επικρατούσα) - ADPKD

Polycystic Kidney Disease (Autosomal Dominant) - ADPKD

Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών (Polycystic Kidney Disease - PKD): ●Βρεφικός Τύπος της Πολυκυστικής Νόσου (τύπος Ι κατά Potter): κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease - ARPKD) και συχνά είναι θανατηφόρος κατά τη διάρκεια των πρώτων μηνών ζωής. Συνδυάζεται συνήθως με ανωμαλίες του ήπατος και των χοληφόρων. ●Πλειοκυστικός Δυσπλαστικός Νεφρός (τύπος ΙΙ κατά Potter): χαρακτηρίζεται από σοβαρή αποδιοργάνωση της αρχιτεκτονικής του νεφρού. Αποτελεί ετερόπλευρη ανωμαλία, δεδομένου ότι οι αμφοτερόπλευροι πλειοκυστικοί νεφροί είναι ασύμβατοι με τη ζωή. ●Τύπος Ενηλίκων της Πολυκυστικής Νόσου (τύπος ΙIΙ κατά Potter): κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - ADPKD) και προκαλεί προοδευτική έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας, η οποία αρχικά εμφανίζεται στην ηλικία των 30 ετών περίπου. Συνδυάζεται με ηπατικές κύστεις (30 - 60%), παγκρεατικές κύστεις (10%) και αυξημένη συχνότητα αρτηριοφλεβωδών δυσπλασιών και ανευρυσμάτων. Εν τούτοις, δεν έχει διαπιστωθεί αυξημένη συχνότητα καρκινώματος εκ νεφρικών κυττάρων σε αυτούς τους ασθενείς.^{[1], [2]} Στο εξής θα αναφερόμαστε μόνο στην Πολυκυστική Νεφρική Νόσο των Eνηλίκων (ADPKD).

Η αυτοσωμική επικρατής πολυκυστική νόσος προσβάλλει τους νεφρούς σε μεγαλύτερο βαθμό απ' οποιοδήποτε άλλο όργανο. Γι' αυτό το λόγο αναφέρεται συνήθως ως Πολυκυστική Νεφρική Νόσος των ενηλίκων (ADPKD). Ωστόσο, το ήπαρ προσβάλλεται στο ~50% των ασθενών, το πάγκρεας έως και 5% των ασθενών, κι άλλα όργανα σε ακόμη μικρότερα επί τοις εκατό ποσοστά. Τα ανευρύσματα του εγκεφάλου επισυμβαίνουν στο 20% περίπου των ασθενών ή και περισσότερο και αποτελούν την αιτία θανάτου έως και στο 10%. Έως και 10% των περιπτώσεων Νεφρικής Νόσου Τελικού Σταδίου στη Βόρεια Αμερική και στην Ευρώπη οφείλονται στη ADPKD. Χωρίς θεραπεία, οι ασθενείς επιβιώνουν για ~10 χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Είναι ασύνηθες για τους ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο να φθάσουν στην ηλικία των 60 ετών χωρίς να παρουσιάσουν νεφρική ανεπάρκεια. Τα κλασσικά σημεία και συμπτώματα της νόσου είναι η υπέρταση και η νεφρική ανεπάρκεια. Στα υπόλοιπα περιλαμβάνεται η ψηλαφητή μάζα, το κοιλιακό άλγος, η αιματουρία, η νεφρική μόλυνση, και η πολυκυτταραιμία.

Απεικονιστικά: Υπερηχογράφημα (US)^[2]: (ειδικότητα 100%, ευαισθησία 97%^[4]): ●Πολλαπλές αμφίπλευρες (σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις - μπορεί όμως να είναι και ασύμμετρες), διαφόρου μεγέθους κύστεις που εδράζονται στη φλοιώδη και μυελώδη μοίρα των νεφρών. Πρώιμα: πιθανό να εντοπίζεται φυσιολογικό νεφρικό παρέγχυμα. Αργότερα: ο νεφρός αντικαθίσταται πλήρως από κύστεις και δεν αναγνωρίζεται φυσιολογικό παρέγχυμα. Με την πάροδο του χρόνου: οι κύστεις γίνονται περισσότερες και μεγαλώνουν (φαινόμενα μάζας: συμπίεση και μερική απόφραξη του αποχετευτικού συστήματος), ενώ ο νεφρός αυξάνει σε μέγεθος. ●Αυξημένο ποσοστό δημιουργίας λίθων (η στάση των ούρων εξηγεί το αυξημένο ποσοστό δημιουργίας λίθων) & ανιχνεύσιμες αποτιτανώσεις μπορεί επίσης να εντοπίζονται στα τοιχώματα των κύστεων, ενώ κρύσταλλοι σχηματίζονται συχνά εντός των κύστεων που δημιουργούν τεχνικά σφάλματα δίκην ουράς κομήτη. ●Αιμορραγία εντός των κύστεων: είναι συχνή και υποδύεται τη μορφολογία μιας συμπαγούς μάζας, μιας σύνθετης κύστης, ή μιας κύστης με επίπεδο υγρού-ιστικών ρακών. Αιμορραγικές κύστεις: πολύ συχνότερες απ' ότι τα νεοπλάσματα στους ασθενείς με ADPKD (δεν παρουσιάζει σημαντική αύξηση του κινδύνου εμφάνισης νεφροκυτταρικού καρκίνου), επομένως μια μάζα μικτής μορφολογίας θα πρέπει μάλλον να παρακολουθείται παρά να αφαιρείται. ●Η υπερηχοτομογραφία χρησιμοποιείται συχνά για τον προσυμπτωματικό έλεγχο των μελών της οικογένειας των ασθενών που πάσχουν από τη νόσο. Είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι τα κριτήρια αυτά δεν ισχύουν για το γενικό πληθυσμό. Αξονική Τομογραφία (CT)^[1]: διάγνωση επιπλοκών (αιμορραγία και φλεγμονή), αναζήτηση ή αποκλεισμός παρουσίας όγκου σε ασθενείς με αιματουρία, ΝECT: ●Νεφροί διογκωμένοι κατά τη διάρκεια της εφηβικής και νεανικής ηλικίας, με διάσπαρτες κύστεις ποικίλου μεγέθους (εικόνα Σουηδικού τυριού): ο αριθμός και το μέγεθος των κύστεων αυξάνει με την περαιτέρω επιδείνωση της νόσου έως τελικά την πλήρωση όλης της κοιλίας από τους εντελώς αποδιοργανωμένους νεφρούς, ●Υποτροπιάζουσα ενδοκυστική αιμορραγία (πολύ συχνή ~70%): περιοχές ποικίλης υψηλής πυκνότητας με ομοιογενή. ●Αποτιτανώσεις (> 50%): οφείλονται στην παρουσία μικρών λίθων, σε αιμορραγία, ή φλεγμονή. CECT: η ενδοφλέβια χορήγηση σκιαγραφικού βελτιώνει τη διάκριση των ορίων του υπολειμματικού παρεγχύματος από το πυελοκαλυκικό σύστημα: ●Οι περιοχές πρόσφατης ενδοκυστικής αιμορραγίας εμφανίζονται ως ετερογενείς υπέρπυκνες περιοχές στο εσωτερικό μιας νεφρικής κύστης και χρήζουν χειρουργικής παρέμβασης σε συμπτωματικούς ασθενείς. ●Η οξεία φλεγμονή μπορεί να οδηγήσει σε πάχυνση και ενίσχυση του πάσχοντος κυστικού τοιχώματος και είναι δυνατόν επίσης να εκδηλωθεί με παρουσία ενδοκυστικών αερίων. ●Οι κακοήθεις όγκοι (καρκίνωμα εκ νεφρικών κυττάρων, λέμφωμα) εύκολα διαφεύγουν της προσοχής στους πολυκυστικούς νεφρούς. Μαγνητική Τομογραφία (MRI)^[4]: Τ1WI: ●Μη επιπλεγμένες κύστεις: χαμηλής έντασης σήμα. ●Επιπλεγμένες (αιμορραγικές): το σήμα εξαρτάται από την ηλικία της αιμορραγίας. Τ2WI: ●Μη επιπλεγμένες κύστεις: υψηλής έντασης σήμα (λεπτοτοιχωματικές). ●Επιπλεγμένες (επιμολυνθείσες): υψηλής έντασης σήμα (οζώδης πάχυνση τοιχώματος). ●Επιπλεγμένες (αιμορραγικές): ποικίλου σήματος / κυρίαρχα υψηλού σήματος.

Απεικονιστικές Συστάσεις / Σημειωσεις^{[2], [4]}: ●Θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί από άλλες νεφρικές κυστικές νόσους. ●Ελέγξτε για το γενετικό και οικογενειακό ιστορικό. ●Ελέγξτε για συνυπάρχουσες κυστικές βλάβες στο ήπαρ, το πάγκρεας, στον σπλήνα, για ενδοκρανιακά ανευρύσματα, ή για ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων, ελέγξτε για ιστορικό αιμοδιύλισης (επίκτητη κυστική νόσος). ●Στους περισσότερους ασθενείς με ΑDPKD, υπάρχουν πολλές κύστεις αμφίπλευρα και η διάγνωση δεν αμφισβητείται. ●Εάν οι κύστεις δεν ανευρίσκονται μέχρι την ηλικία των 30 ετών, είναι μάλλον απίθανο ο ασθενής να έχει τη νόσο. ●Όταν τα αποτελέσματα της υπερηχοτομογραφικής εξέτασης είναι ασαφή ή δημιουργούν σύγχυση, εξέταση DΝΑ μπορεί να διενεργηθεί όταν είναι διαθέσιμη. 

Karapasias Nikos, MD Radiologist

[1]M. Prokop, Spiral and Multislice Computed Tomography of the Body, 2003,  Τhieme, 392-393, ISBN-10: 9780865778702

[2]Middleton W.D., Kurtz A.B., Hertzberg B.S., The Requisites: Υπερηχοτομογραφία, 2006, Κωνσταντάρας, ISBN: 960-88361-8
[3] Wolfgang Dähnert, Radiology Review Manual (Dahnert, Radiology Review Manual),  7th ed., 2011 LWW; North American Edition, ISBN-10: 1609139437
[4]Michael P. Federle, R. Brooke Jeffrey,  Paula J. Woodward, Amir Borhani, Diagnostic Imaging: Abdomen, Lippincott Williams & Wilkins; Second edition (2009), ISBN-13: 978-1931884716